Анализ на генетику

Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Обратите внимание
По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7% .

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике . Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей .

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности .

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери . Он показывает высокую точность — до 98% .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей .

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие .

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей .

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% .

Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Источники:

Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

Описания и основные цели исследования

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

© MyGenetics

Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Виды исследований

Полный ДНК-анализ

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Тест на генетические заболевания

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

© MyGenetics

Показания для проведения генетического исследования ребёнка

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Генетический анализ при беременности

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

ДНК-тест для эмбриона

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

ДНК-анализ для новорождённых

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

© MyGenetics

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Сроки подготовки результатов

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.

Цена генетического исследования

  • ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
    Стоимость: 9900 рублей.
  • Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
    Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

— поделитесь с друзьями! Эксперты:Кристина Андреевна Кусочкова

«ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТРОЙКА» — ЧТО, ЗАЧЕМ И ПОЧЕМУ.

Регулярно встречаю массу негативных/недовольных/необдуманных высказываний по отношению к «генетической тройке». И очень хочется всех предостеречь от пренебрежительного или, не дай бог, предвзято-агрессивного отношения к данной диагностической процедуре. И, так как я вполне осознаю, что данное отношение вырастает от общей неосведомленности об особенностях этого анализа, недостаточной компетенции акушеров-гинекологов (или их нежелания объяснять эти вещи беременным…), постараюсь максимально полно осветить данную проблему с указанием важных для осознания моментов.
Итак,наследственные и врожденные пороки развития и заболевания играют важную роль в формировании структуры младенческой смертности, составляя 20%. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися коррекции врожденными пороками развития, вводится система скрининга.
Пренатальная диагностика, включающая ультразвуковой скрининг и определение уровня сывороточных маркеров, в профилактике рождения детей с врожденными пороками развития является резервом, который позволяет снизить младенческие потери и детскую инвалидность.
Проведение в Ростовской области массового пренатального (дородового) скрининга регламентируется Приказом №338 и Приказом МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2000 г. («О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»).
На данный момент в Ростовской области основным мероприятием массового пренатального скрининга является скрининг второго триместра беременности, т.е. проведение анализа «генетическая тройка». Этот анализ сдается на сроках беременности 14-18 недель и включает в себя определение следующих биохимических показателей: уровень АФП (альфа-фета-протеина), уровень ХГЧ (бета-free-хорионического гонадотропина человека) и свободного эстриола (как дополнительного диагностического критерия). На основании полученных данных с использованием специализированной программы LifeCicle рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка.
ВАЖНО:
1.Расчет риска ведется с предположением, что определяемые показатели описывают только возможность возникновения вот этих отклонений: синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ (дефект невральной трубки). Иными словами, все те изменения, которые будут в измеренных показателях, программа будет трактовать с точки зрения «похожести» на именно эти патологии, оценивая эту степень похожести как величину риска.
Однако, следует помнить, что это далеко не единственные причины отклонения от нормы. Иными словами, если Вы получили анализ с высоким риском синдрома Дауна, это НЕ означает, что у Вас непременно родится ребенок с синдромом Дауна, и что нужно срочно же, проревев 3 дня белугой в подушку, с истерикой бежать на прерывание. Риск – это не диагноз. Риск – это вероятностная характеристика. Важно понимать, что риск есть всегда. Так, например, как, выходя на улицу, Вы ВСЕГДА имеете риск попасть под машину; но в глухой деревне этот риск будет на порядок меньше, чем в густонаселенном городе. Но риск есть всегда, везде и для каждого; но величина риска различна и зависит от множества факторов.
Важно также отметить, что отрицательный результат скрининга также не может быть 100% гарантией рождения ребенка без хромосомной патологии. Это тоже следует учитывать. И помнить всегда и везде, что 100% гарантию Вам не даст никто и нигде. Потому что в природе не существует 100% гарантий, всегда есть маааленький, но риск. Помните, даже молнии иногда все же бьют в одно и то же место.
Также прошу не путать божий дар с яичницей, а именно еще раз внимательно обратить внимание на фразу «рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка». К чему я это. К тому, что если вдруг, не дай бог, рождается ребеночек с родовой травмой, то не стОит вопить о том, что «у меня по генетической тройке все было здОрово, значит, фиговый анализ». Отдельно о наследственных патологиях отпишусь в другой раз.
2.При оценке риска по «генетической тройке» также предполагается, что измеряемые показатели описываются только состоянием ребенка. Однако, важно понимать, что в любом варианте оценки состояния ребенка через организм матери (это все лабораторные методы, измерения любых показателей крови матери, а также УЗИ), состояние матери может вносить существенные коррективы. Так, на значения данного анализа оказывают большое влияние такие факторы, как: несоблюдение диеты (жирная еда провоцирует повышение показателей), прием гормональных препаратов (т.к. ХГЧ — это тоже гормон ;)), заболевания печени (могут влиять на уровень АФП), состояние плаценты и т.д.
Также следует знать, что изменение показателей может быть оценено и как один из вариантов акушерской патологии, таких как ФПН (фето-плацентарная недостаточность), угроза прерывания беременности, наличие ЗППП, дисфункция ФПК (фето-плацентарного комплекса), что требует детальной проработки с акушером-гинекологом.
3.Тем не менее, проведение теста «генетической тройки» является СКРИНИНГОВОЙ методикой, направленной на выявление группы риска — тех женщин, которым требуется более детальное обследование. Попадание женщины в группу риска по какой-либо отдельной патологии НЕ означает, что у женщины обязательно данная патология есть, т.е. риск не тождественнен диагнозу.
Поэтому настоятельно прошу относиться к данному анализу именно как к СКРИНИНГОВОЙ процедуре, дающей РИСК, а не диагноз. И не бросаться в истерики, не разобравшись в сути проблемы.
4.Сроки. Это очень важно. Референтными («достоверным») сроками для определения рисков с использованием программы LIfeCicle являются 14-18 недель, рассчитываемые на основании ДАННЫХ УЗИ (а именно — БПР, или за неимением БПР — КТР). Если срок беременности, рассчитываемый программой по предоставленным в направлении данным НЕ уложится в интервал от 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней, в заключении будет приписка «расчет риска может быть недостоверен в связи с ранним/поздним сроком сдачи анализа». При сроке беременности менее 12 недель программа вообще рассчитать риск по второму триместру не сможет, и в заключении Вы увидите только измеренные концентрации АФП и ХГЧ, без расчета риска.
Далее.
В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ) (Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»).
Проведение анализа «генетической тройки» осуществляется в Ростовской области на базе Медико-генетической консультации (МГК) Ростовской областной клинической больницы.
Анализ является БЕСПЛАТНЫМ. Направление на данный анализ на платной основе противоречит правовым нормам.
Взятие биологического материала (сыворотка крови) осуществляется на базе районных женских консультаций, которые доставляют сыворотку в лабораторию МГК. В лаборатории анализ делается не более 10 рабочих дней.
ВАЖНО:
1.Следует понимать, что возможны задержки анализа, связанные с низкой организованностью курьерской доставки между МГК и женскими консультациями. Т.е., если Вы сдали кровь, к примеру, 1-го марта, а женская консультация сподобилась ее доставить в лабораторию только, скажем, 20-го марта (поверьте, такие уникумы существуют…), то анализ, сделанный в лаборатории за 2-3 дня (средний срок выполнения анализа в МГК), будет готов только к 22-23 марта, и должен еще будет дождаться курьера из ЖК, чтобы отвезти его Вам ;))))
2.Еще раз — анализ БЕСПЛАТНЫЙ. Вы можете отказаться от анализа, если считаете его неважным. Это Ваше право. И Ваша ответственность за здоровье будущего малыша.
Если Вас в женской консультации направляют сдавать этот анализ платно, Вы вправе намекнуть на то, что «в рамках реализации приоритетного Национального проекта» «пациент не может быть направлен на анализ на платной основе, если для данного пациента существует возможность прохождения данного анализа бесплатно».
Далее.
Предположим, Вы сдали анализ, получили результат. Итак, читаем внимательно то, что там напИсано. Итак, что там… В бланке результата будет указываться идентификационная информация, записанная по данным Вашего направления из женской консультации: Ф.И.О. беременной, ее дата рождения, заказчик (направившая женская консультация), вес беременной, а также срок беременности, рассчитанный программой на основании данных направления.
ВАЖНО:Очень прошу Вас понять, что то, КАКАЯ фамилия, дата рождения или данные УЗИ у Вас в результате — это все списано с Вашего же направления. Поэтому настоятельно рекомендуем Вам ОЧЕНЬ ВНИМАТЕЛЬНО проверять то, что акушер-гинеколог пишет Вам в направлении и подписываться в графе «Со моих слов записано верно» только если Вы действительно все проверили и со всем согласны. Ибо за точность предоставленных в направлении данных (и расчета риска НА ОСНОВАНИИ НИХ!) несет ответственность не лаборатория МГК, а акушер-гинеколог и сама беременная. Поэтому будьте внимательны. И будьте понимающими — если Вы едва можете разобрать, какая же у Вас дата рождения или фамилия согласно направлению, то вряд ли это удастся сделать сотрудникам МГК при оформлении Вашего анализа. Поэтому проверяйте, проверяйте и еще раз проверяйте. Следите, чтобы ВСЕ поля направления были заполнены и заполнены разборчиво и достоверно, ибо в противном случае (особенно в случае отсутствия даты рождения, даты УЗИ или даты первого дня последних месячных и даты забора крови) риск не может быть рассчитан.
Потому что это в Ваших интересах – чем точнее и достовернее информация, которую Вы дадите, тем больше у Вас шансов получить максимально достоверный результат.
Прошу обратить особое внимание на то, что для корректного расчета риска программе требуется ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ наличие таких данных, как: дата рождения (ПОЛНОСТЬЮ!) беременной, Ф.И.О., дата УЗИ и показатели УЗИ (БПР (не менее 20 мм!) или КТР (от 8 до 82 мм!)), дата забора крови, вес беременной. Отсутствие чего-либо из этих данных существенно осложняет или делает невозможным расчет риска.
После идентификационной информации следует описание значений степени риска по отдельным порокам: ДНТ (дефект невральной трубки), синдром Дауна (возрастной и индивидуальный риски) и синдром Эдвардса.
ВАЖНО:Граница высокого риска по синдромам Дауна и Эдвардса в программе LifeCycle принята равной 1:250, и в направлении отображается как «ВЫСОКИЙ РИСК» в графе «Результат скрининга на синдром Дауна». Однако, принято выделять понятие среднего риска, граница которого определяется от 1:250 до 1:900. В подобном случае в графе «Результат скрининга на синдром Дауна» будет написано «Низкий риск», но, тем не менее, в заключении появится указание «в связи с умеренно повышенным риском».
Также важно понимать, что возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна – это чисто статистический показатель, отражающий риск для ВСЕХ женщин данного возраста. Этот риск крайне невелик и практически не изменяется до 35 лет, а по достижению женщиной возраста 35 лет, согласно многочисленным исследованиям, удваивается каждый год.
Помимо идентификационной информации далее идет поле результатов измерения АФП и ХГЧ. В первом столбце «Концентрация» – Ваши данные, измеренные в Вашей сыворотке. Второй столбец – «Медиана», т.е. средние значения, выведенные для данного срока беременности для популяции данного региона. Третий столбец – «коррект. МоМ», т.е. медианы, скорректированные с учетом Ваших дополнительных данных (вес, курение и др.). Таким образом, последний столбец отражает то, во сколько раз Ваши данные отличаются от среднестатистической нормы данного региона для данного срока беременности. Нормальным считается результат с корр.МоМ, лежащими в пределе 0,6 до 1,6 (для АФП) или до 2,2 (для ХГЧ).
ВАЖНО:Любые отклонения от нормы могут быть вызваны массой причин: неверно заполненное направление (например, указаны неверные данные, по которым рассчитан неверный срок, и по этому неверному сроку сравниваются результаты), качество сыворотки (гемолиз сыворотки, неоднократное замораживание сыворотки при транспортировке и т.д.), несоблюдение диеты перед сдачей крови, употребление определенных лекарственных препаратов, наличие акушерской патологии, наличие ЗППП и т.д. Поэтому случаи отклонения от нормы должны быть исследованы детально для выяснения причины.
Итак, приближаясь к логическому завершению.
Фактически, программой для Ваших дальнейших действий при получении результата анализа «генетической тройки» является заключение. В нем указано, необходимо ли Вам пройти дополнительные диагностические процедуры или же дана рекомендация по обращению к определенному специалисту.
ВАЖНО:В случае, если Ваш врач акушер-гинеколог не может, как Вам кажется, ответить на все интересующие Вас вопросы, касающиеся «генетической тройки», Вы вправе просить выписать Вам направление на консультацию врача-генетика Медико-генетической консультации Ростовской областной клинической больницы (адрес и телефон Вы найдете на бланке результата анализа). Имея направление, медицинский страховой полис и паспорт гражданина РФ, Вы можете получить данную консультацию бесплатно.
Самое главное. Не паникуйте раньше времени и не впадайте в истерику, не разобравшись до конца в том результате, который получили. С крайней осторожностью относитесь к информации, которую Вам дают по Вашему анализу люди, не имеющие достаточной квалификации для рассуждений на эту тему, ибо их информация недостоверна по определению, а значит, Вы можете попортить себе нервы только потому, что поверите ложной информации. Помните, чем спокойнее Вы будете относиться к диагностическим процедурам, тем целее будут Ваши нервы. Не бойтесь заранее. Не выдумывайте того, чего нет. Спрашивайте у специалистов, имеющих НУЖНУЮ квалификацию (к примеру, если Ваша троюродная тетка – врач-отоларинголог, это, конечно, хорошо, но вряд ли даже она в состоянии будет дать Вам качественную и достоверную информацию по программам пренатального скрининга и по особенностям интерпретации результатов 😉
Внимательно читайте то, что написано в бланке анализа. Задавайте вопросы Вашему врачу. Если его ответы Вас не удовлетворяют, приходите на консультацию врача-генетика.
Здоровья Вам и Вашим малышам.

Что такое генетический анализ и кому он необходим

Тест ДНК ассоциируется в основном с установлением отцовства. Ну или с поимкой преступников, неосторожно оставивших криминалистам свой генетический материал. На самом же деле спектр применения генетического анализа намного шире.

Чтобы разобраться, начнём с ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота (так звучит полное название) — это макромолекула с информацией о том, как, когда и в каком количестве будут производиться белки, из которых строится конкретный организм. Выглядит она как двойная спираль, похожая на винтовую лестницу.

Гены — это участки ДНК, в которых зашифрованы данные об определённых наследственных признаках. Грубо говоря, в них записано, сколько и каких белков пойдёт на создание того или иного признака. Именно гены определяют рост, форму ушей и носа, цвет кожи, глаз, волос и прочие внешние признаки, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже черты характера, обусловленные строением мозга.

Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация Genetic Testing результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.

Мутации сообщают, насколько ваше здоровье отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.

Такой комбинации нормальных и мутировавших генов, как у вас, нет больше ни у кого на планете. Это как отпечаток пальца, только гораздо круче и точнее.

Так выглядит теория. На практике же генетический анализ позволяет определить свыше 2 000 параметров и состояний. Но чаще всего анализ применяют в нескольких случаях Genetic Testing: How it is Used for Healthcare .

Как поможет тест ДНК, если вы заболели или боитесь заболеть

Подбор наиболее эффективных лекарств

Такой анализ называется фармакогенетическим тестированием. Он позволяет выявить, какие лекарственные препараты лучше всего проявят себя при вашей ДНК.

Вполне может оказаться, что распространённое лекарство на вас почти не действует, а редкое, применяемое в 5–10% случаев, окажется панацеей. Или, положим, есть очень эффективный препарат, но с серьёзными побочными эффектами. В этом случае генетический анализ поможет установить, насколько ярко побочка будет выражена у вас и можно ли вам принимать лекарство.

Фармакогенетическое тестирование уже сегодня используют при лечении некоторых видов рака.

Выявление причин уже имеющихся болезней

К примеру, у вас хроническое заболевание, но медики никак не могут определить его спусковой крючок, а потому не понимают, как вас лечить. Генетический тест даёт возможность поискать причины болезни в генах. Если окажется, что дело действительно в ДНК, врач сможет уточнить диагноз и скорректировать лечение.

Профилактика болезней, к которым есть предрасположенность

Существуют семейные заболевания, такие как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, многие виды рака. Если среди ваших близких или дальних родственников есть хотя бы несколько человек с подобными наследственными проявлениями, генетический тест вам необходим.

Он поможет установить, насколько велики ваши риски заболеть. Если будет обнаружена предрасположенность, вы с помощью врача сможете скорректировать образ жизни, чтобы максимально оттянуть или вовсе не допустить появления симптомов.

Как поможет генетический анализ, если вас беспокоит здоровье будущих детей

Проверка совместимости генов мамы и папы ещё до зачатия

Такое исследование необходимо, если в семье женщины или мужчины уже были случаи наследственных заболеваний. Тест помогает выявить мутации генов, а также спрогнозировать, насколько велик риск врождённых патологий у ребёнка.

Пренатальная диагностика при подозрении на врождённые патологии

Этот же тест позволяет уточнить пол будущего малыша и удостовериться в отцовстве. Раньше подобный анализ делали, забирая немного околоплодных вод или кусочек ткани зародыша. Он был опасен, поскольку мог спровоцировать выкидыш. Сегодня же ДНК эмбриона научились выделять из крови матери.

Тестирование при ЭКО

Оно помогает выяснить, не несёт ли эмбрион гены, способные вызвать у будущего малыша те или иные серьёзные заболевания. Экстракорпоральное оплодотворение проводится только здоровыми эмбрионами.

Скрининг новорождённых

Делается через один-два дня после рождения, чтобы выяснить, нет ли у малыша врождённых нарушений, которые могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Это обязательная Genetic testing процедура в роддомах США.

Как поможет тест ДНК, если вы хотите выяснить собственное происхождение и найти родственников

С помощью теста ДНК можно уточнить так называемую предковую группу — выяснить, из какой части света произошёл ваш род.

Кроме того, уже существуют генетические базы данных, которые специализируются на коммерческих анализах ДНК. Вы отправляете свой генетический материал (как правило, речь идёт о слюне) и получаете взамен подробную информацию о происхождении вашего рода.

Бонусом, как правило, идут контакты людей, чьи ДНК-профили имеют высокое сходство с вашим. Это означает, что такие люди могут оказаться вашими родственниками — братьями и сёстрами в энном колене. Связываться с ними или нет, решать только вам. Главное, что у вас появится такая возможность.

Что нужно, чтобы сделать генетический анализ

Раньше для теста ДНК требовалось большое количество свежего генетического материала — крови или тканей. Но сегодня процедура сильно упрощена.

Учёные научились выделять Saliva samples as a source of DNA for high throughput genotyping: an acceptable and sufficient means in improvement of risk estimation throughout mammographic diagnostics ДНК, которой хватит для полноценного тестирования, даже из слюны. Поэтому часто достаточно просто поплевать в предложенную генетиками коробочку.

Ну и, разумеется, понадобятся деньги. Стоимость коммерческого генетического анализа в РФ стартует от 200 долларов. Но если тест необходим по медицинским показаниям, можно попросить у лечащего врача направление на бесплатный Постановление Правительства РФ от 19 декабря 2016 г. N 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов» анализ по полису ОМС.

Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

  • ДНК-анализ;
  • кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

  • количество;
  • форму;
  • размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

  • женщины (23XX);
  • мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Анализ при беременности

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Инвазивные

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Неинвазивные

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

Особенности анализа:

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

Генетический анализ новорождённых

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

Особенности исследования:

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

«Тест на отцовство»

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

Основные методики:

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

Порядок проведения:

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Расшифровка результатов генетических исследований

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания 5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии 2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) 4500
Андреногенитальный синдром 7500
Синдром поликистозных яичников 3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма 4500
Генетические факторы мужского бесплодия 4000
Риск развития остеопороза 9000
Генетическая непереносимость лактозы 1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину 3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) 4000
Риски развития артериальной гипертензии 3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С 2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности) 3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) 3000
Предрасположенность к целиакии 3000
Муковисцидоз 3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) 10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) 6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C 1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) 9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) 3300
Определение SNP в гене IL28B человека 2560
Исследование кариотипа (кариотипирование) 9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) 2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Фотогалерея

Результаты генетического теста на отцовствоГенетический тест

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».